懷孕期間,準媽媽最關心的就是寶寶的健康問題。因此,孕期的準媽媽們都會特別注意自己的飲食和生活習慣。但是其中也有很多一些孕媽們無法避免的問題,如唐氏綜合癥。
唐氏綜合征是一種染色體缺陷性疾病,又稱“先天愚蠢”,是最早與智力低下綜合征相結合的疾病之一。唐氏綜合癥是由基因扭曲引起的。兒童21號染色體由正常的兩條變為三條,故又稱“21三體綜合征”,是我國出生缺陷發病率最高的疾病之一。每600個嬰兒就有一個唐嬰。唐氏綜合征患兒多為嚴重智力低下,伴有白血病、消化道畸形等問題。他們不能照顧自己,而且壽命很短。平均生存年齡為20-30歲,智商一般在20~50歲之間。這也給家庭帶來了痛苦。
那么,懷孕期間,懷孕的母親“唐嬰”有沒有暗示呢?答案是肯定的。如果孕婦的身體有這六種變化,很可能是“唐子”報告,及時就醫是關鍵!
1、孕媽經常有無故陰道流血的癥狀。
2、孕媽的胎動出現較晚,一般都是在懷孕20周以后,孕媽才感覺到有胎動。
3、胎動少、胎動力度不強。
4、彩色多普勒超聲檢查時,胎兒面部有較寬的眼距。
5、胎頭大,雙徑頂數據過大,四肢發育緩慢。
6、臍帶血流量異常大,住院控制后孕婦仍未得到改善。
唐氏綜合征目前尚無治愈方法,最好的預防方法是及時做好分娩檢查,臨產前終止妊娠。妊娠初期對胎兒絨毛或羊水細胞的檢查,輔以超聲波掃描儀,可以判斷胎兒是否患有唐氏綜合征,由父母決定是否需要流產。我們能做到的只有在悲劇發生之前,做好預防工作。
孕媽需要在備孕期間要做好這2點:
1、遺傳咨詢
研究表明,孕媽的年齡越大,懷孕唐氏兒的風險就越高。唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。在備孕期間,準爸爸和準媽媽要做好身體檢查和遺傳咨詢,標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
同時,田螺阿姨提醒大家,在懷孕期間孕媽媽要避免服用致畸藥物,減少接觸寵物,像一些長期在放射性熒屏下或污染的環境的工作在孕期一定不要去做,也避免出入這樣有輻射和污染的場合。最重要的是在孕期按時做好產檢,一旦遇到情況要及時處理,避免給胎兒和家庭都帶來傷害。